“到了医院医生检查完之后说孩子的肝功能出现了问题，而且胆汁酸也上升了，还贫血，治疗了两天半的时间去查了一下，并没有好转，他们就推荐我们转院了。”

孩子的父亲一边向韩明解释病情，一边将那些报告一张张摆放再桌子上，分门别类的整理好。

“县里怀疑是溶血性贫血倒是有一定的道理，本身呢，这个症状确实有重叠的情况。”

溶血性贫血主要就是由于红细胞破坏加速，生存时间萎缩超过了骨髓造血的代偿能力，所以才引发了贫血的症状，但是这是结果，不是原因。

“我们现在要翻过来推理一下啊，假如说真的是溶血性贫血的话，那么是什么原因造成的呢？”

韩明向患者家属简单解释了两句之后便开始为婴儿进行查体。

孩子并不是休克，而是哭累了，这会已经开始睡了，但是面色确实很黄，黄疸确实比较明显。

“我看这个单子上是九斤半啊？一直这么轻吗？”

五个半月的孩子正常都要14斤左右，九斤半的话真的是太轻了，明显发育不良。

孩子爸爸：之前称的时候是11斤，这几天掉下来了。

“哦！”

就在韩明继续低头查体的时候，严医生赶到了！

“怎么样？孩子呢？”

她第一时间赶到了孩子的面前，与韩明对视了一眼之后戴上手套开始检查起来。

“孩子很轻，面色这么黄，这是肝出了问题。”

“严医生，报告单子都在桌子上，你先去看一下。”

“这位是我们医院儿科的专家，听到你们的消息之后特意从家里赶来的，无偿加班！”

韩明特意将无偿加班几个字说的很重，患者父母立刻热泪盈眶地上前感谢。

“真的是麻烦医生您了，谢谢，谢谢，孩子就麻烦两位了。”

严医生：不用谢，这都是应该做的，韩医生人很好的，也很尽心，既然转到咱们这边了，就安心等待吧，我们一定会找到最终原因的。

小护士趁着他们说话的时间赶紧将报告单拿到严医生的面前。

“这些单据上来看的话，造成孩子肝功能损伤的确实像是溶血性贫血，但是胆汁上升的话不单单是贫血的症状，我们还要进行核对。”

“我在这里面怎么没找到遗传代谢的检查单子？”

严医生到底是儿童专家，一眼便扫出了问题的关键所在，这些单据中并没有遗传代谢的检查。

韩明这时也完成了大致的查体，他缓缓直起腰身，“你是怀疑其他的血液疾病？”

严医生：目前来说还不能排除，必须要再将口子缩小一点才能确定。

“晚上能做起来吗？这个检查要第二天才能拿到结果吧？”

“难道是希特林蛋白缺乏症？”

“像！”

韩明用力一拍脑门，对哦，这个希特林蛋白缺乏症具体表现就是胆汁淤积，黄疸，营养不良，完全对得上。

而遗传代谢检查就是【希特林蛋白缺乏症】的黄金标准，这是雷打不动的真理。