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第353章 424.可恶的女人,伤我元气

高风翻开册子仔细看了一下,患者竟然是一个1岁多的男孩儿,准确的说是1岁10个月。

据家属描述,孩子1岁1个多月的时候学会的走路,当时家人都很高兴,小朋友对于行走也很好奇,没事就要歪歪扭扭的走几步。

很快到了1岁5个月,孩子走的是越来越稳了,还不喜欢大人扶。看着他一天天的长大,一家人都感到很幸福。

但天有不测风云,孩子的妈妈某天发现孩子最近走路不太稳,总是摔倒,起初她也没在意,只是照顾的时候更加精细,以防止孩子摔到磕到。

但很快她就发现了不对劲,孩子这些天走的越来越不稳,好像在慢慢丧失行走能力。

这可把她吓坏了,急忙把这个情况告知了其他家人,这一下子捅了马蜂窝,一堆人带着孩子就来医院了。

在神经内科查了一圈,核磁、肌电图什么的全做了,却并没有发现什么问题,孩子的病情一直在加重,目前已经不会行走了。

这次多学科会诊前其实主管大夫已经找了很多专家过去,还包括京城儿童医院的几位大咖,大家各有怀疑,目前还没有什么定论。

“病人的情况大家也了解的差不多了,一会儿可以各抒己见。”医教部的王主任缓缓说道,“但一定要注意言辞,病人的家属一会也要过来,一定不要刺激到他们。”

说起这个王主任也是有点无奈,有钱的病人不好伺候,有权的就更难了,特别是病人还是一个小娃娃,要是出了问题,家长估计接受不了。

不说他了,郭院长现在都头痛。

大家嗡嗡的讨论了一阵,很快患儿父亲便到了,一个看着30多岁的男子,满脸的憔悴。

“这个好像是周X长的儿子。”高风听见旁边有谁小声说了一句。

来头这么大?高风也是小小的惊讶了一下,他惊讶的地方在于,病人身份这么不一般,为什么不直接去京城啊?

其实这是他不太了解情况,患儿其实已经在京城某医院就诊过了,并没有找出来病因,家属在那边觉得没有希望,便又回到了省内。

“我觉得应该还是神经系统方面的疾病。”一个主任发表意见道,“患者的行走能力是逐渐丧失的.”

“对,我赞同刘主任的意见。”神经外科的卢益飞附和道,“肌电图检查还是要复查,有些疾病早期表现不出来”

发表意见的绝大部分都是神内神外的主任,毕竟患者的症状在这摆着呢,其他科室其实就是过来打个酱油。

“会不会是先天性肌营养不良?”有人说道,“患者有肌张力下降,近端关节有挛缩的表现,我觉得需要做一个肌肉活检。”

“肌肉活检做过了,没有发现问题。”主管医生说道。

“会不会是杜氏肌营养不良?基因检测做了吗?”

“在京城做了基因检测,目前只是排除了x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症。”主管医生汇报道。

下面就没有人再发表意见了,这明显是一个疑难杂症,诊断肯定不是一朝一夕的事情。

有些疾病就是这样,早期的时候症状不典型,诊断很困难,只能等后期方方面面的症状出来了才能揪出真正的元凶。

不过这个时候疾病可能发展的比较严重,很多患者也没法等到这个时候。

这就像一些病人莫名其妙的死亡了,但很多家属拒绝做尸检,理由也很简单,人都没了,找原因还有什么用呢。

这个患者这么小,再加上他特殊的身份,也不可能这样等着任由疾病发展。

“呵护祖国的花朵:这是一个运气爆棚的孩子,他一出生就在罗马。但现在这个幸运儿遇到了大麻烦,很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点,失败不扣除技能点。”系统发布了任务。

100点技能点?高风震惊了,就离谱。他刚也看了患儿,感觉就一个普普通通的小孩子,长相就那样。

不过震惊归震惊,他对这个患儿还是很上心的,毕竟是这么小的一个孩子,能帮忙搞清楚诊断最好。

他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题,目前肯定还是需要进一步的检查。

唯一让他觉得有点不习惯的是,患者的年纪太小了,现在只会说三个字的词语,根本没办法表述自己的意思。

“会不会是脊髓性肌萎缩症呢?”高风开口道,“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”

当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖,孩子接过去的时候感觉很费力,高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。

患儿当时还哭了起来,小家伙还以为有人抢他糖吃。

“京城有个教授好像也说过这个病。”患儿的父亲这会儿也说道,“但其他人说症状不怎么符合。”

所以当时也没有再往这个方向上靠。

“可以做一个基因检测,我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量PCR。”高风说道,“结果2天就能出来。”

患者的父亲没觉得什么,可其他人听见这话心里可就复杂了,什么叫我的公司???这是打工人应该说的话吗?

“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。

可能是这些天反复在医院折腾,患儿比之前瘦了好多,血都有点抽不出来,护士费了老大的劲。

标本被直接送到了Z大的实验室,鲁应涛带两个人很快便处理了起来,基因检测听着很高大上,但原理说起来也很简单。

就是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。

第二天结果便出来了,报告显示SMN1基因第7外显子纯合缺失。

“还真是脊髓性肌萎缩症啊?!”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下,“这个症状也不是很典型.”

他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位,现在看来当时的考虑不是很全面,不过还好,最起码孩子现在明确了病因,有了治疗的方向。

患儿的家属们无疑是最高兴的人,大家都对以后的治疗充满了信心。

他们的想法很简单,病因找到了,对因治疗不就行了?家里又不缺钱,只要能用钱解决的问题那都不叫问题。

不过看到主管大夫凝重的表情,患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。

“许大夫,咱出去说吧。”

“您的意思是虽然诊断明确了,但治疗方面还是无从下手?!”他满脸的不高兴,“能跟我说明一下原因吗?”